• facebook
  • linkedin
  • youtube

It-tliet ittri SNP huma kullimkien fl-istudju tal-ġenetika tal-popolazzjoni.Irrispettivament mir-riċerka tal-mard tal-bniedem, il-pożizzjoni tal-karatteristiċi tal-uċuħ tar-raba, l-evoluzzjoni tal-annimali u l-ekoloġija molekulari, l-SNPs huma meħtieġa bħala l-bażi.Madankollu, jekk ma jkollokx fehim profond tal-ġenetika moderna bbażata fuq sekwenzar ta 'veloċità għolja, u tiffaċċja dawn it-tliet ittri, jidher "l-aktar barrani familjari", allura ma tistax twettaq ir-riċerka sussegwenti.Allura qabel ma nibdew riċerka ta 'segwitu, ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhu SNP.

SNP (polimorfiżmu ta 'nukleotide wieħed), nistgħu naraw mill-isem sħiħ Ingliż tiegħu, jirreferi għal varjazzjoni jew polimorfiżmu ta' nukleotide wieħed.Għandu wkoll isem separat, imsejjaħ SNV (varjazzjoni tan-nukleotide waħda).F'xi studji umani, dawk biss bi frekwenza tal-popolazzjoni ogħla minn 1% jissejħu SNPs, iżda b'mod ġenerali, it-tnejn jistgħu jitħalltu.Allura nistgħu ngħidu li SNP, polimorfiżmu ta 'nukleotide wieħed, jirreferi għall-mutazzjoni li fiha nukleotide wieħed fil-ġenoma jiġi sostitwit b'nukleotide ieħor.Pereżempju, fil-figura hawn taħt, par bażi AT huwa sostitwit b'par bażi GC, li huwa sit SNP.

Stampa

Ġenetika1

Madankollu, kemm jekk huwa "polimorfiżmu ta 'nukleotide wieħed" jew "varjazzjoni ta' nukleotide waħda", huwa relattivament jitkellem, għalhekk id-dejta SNP teħtieġ resequencing tal-ġenoma bħala l-bażi, jiġifieri, id-dejta tas-sekwenzjar hija sekwenzata wara li l-ġenoma tal-individwu jiġi sekwenzat.Meta mqabbel mal-ġenoma, is-sit li huwa differenti mill-ġenoma jinstab bħala sit SNP.

F'termini ta 'SNPs fuq il-ħxejjex,il-kit Plant Direct PCRjista 'jintuża għal skoperta veloċi.

F'termini ta 'tipi ta' mutazzjoni, SNP jinkludi tranżizzjoni u trasverżjoni.Tranżizzjoni tirreferi għas-sostituzzjoni ta 'purini ma' purini jew pirimidini ma 'pirimidini.It-trasverżjoni tirreferi għas-sostituzzjoni reċiproka bejn il-purini u l-pirimidini.Il-frekwenza tal-okkorrenza se tkun differenti, u l-probabbiltà tat-tranżizzjoni tkun ogħla minn dik tat-trasverżjoni.

F'termini ta' fejn iseħħ l-SNP, SNPs differenti se jkollhom effetti differenti fuq il-ġenoma.SNPs li jseħħu fir-reġjun interġeniku, jiġifieri, ir-reġjun bejn il-ġeni fuq il-ġenoma, jistgħu ma jaffettwawx il-funzjoni tal-ġenoma, u mutazzjonijiet fl-intron jew fir-reġjun promotur upstream tal-ġene jista 'jkollhom ċertu impatt fuq il-ġene;Il-mutazzjonijiet li jseħħu fir-reġjuni exon tal-ġeni, skont jekk jikkawżawx bidliet fl-aċidi amminiċi kodifikati, għandhom effetti differenti fuq il-funzjonijiet tal-ġeni.(Naturalment, anki jekk żewġ SNPs jikkawżaw differenzi fl-aċidi amminiċi, għandhom effetti differenti fuq l-istruttura tal-proteina, u fl-aħħar mill-aħħar l-effetti fuq il-fenotip bijoloġiku jistgħu jkunu pjuttost differenti).

Madankollu, in-numru ta 'SNPs li jseħħu f'postijiet tal-ġeni huwa ġeneralment inqas b'mod sinifikanti minn dak ta' postijiet mhux tal-ġeni, minħabba li SNP li jaffettwa l-funzjoni ta 'ġene normalment ikollu impatt negattiv fuq is-sopravivenza tal-individwu, li jirriżulta fl-individwu li jġorr dan l-SNP fil-grupp Fosthom ġie eliminat.

Naturalment, għall-organiżmi diploid, il-kromożomi jeżistu f'pari, iżda huwa impossibbli li par ta' kromożomi jkunu eżattament l-istess għal kull bażi.Għalhekk, xi SNPs se jidhru wkoll eterozigoti, jiġifieri, hemm żewġ bażijiet f'din il-pożizzjoni fuq il-kromożoma.Fi grupp, il-ġenotipi SNP ta 'individwi differenti huma aggregati flimkien, li ssir il-bażi għall-biċċa l-kbira tal-analiżi sussegwenti.Flimkien ma 'karatteristiċi, jista' jiġi ġġudikat jekk SNP bħala markatur molekulari huwiex marbut ma 'karatteristiċi, il-QTL (locus kwantitattiv ta' karatteristika) tal-karatteristika jista 'jiġi ġġudikat, u GWAS (studju ta' assoċjazzjoni mal-ġenomu kollu) jew kostruzzjoni ta 'mappa ġenetika tista' titwettaq;SNP jista 'jintuża bħala markatur molekulari Imħallef ir-relazzjoni evoluzzjonarja bejn l-individwi;tista' teżamina SNPs funzjonali u tistudja mutazzjonijiet relatati mal-mard;tista 'tuża bidliet fil-frekwenza ta' alleli SNP jew rati eterozigoti u indikaturi oħra biex tiddetermina r-reġjuni magħżula fuq il-ġenoma... eċċ., Magħquda mal-preżent Bl-iżvilupp ta 'sekwenzjar ta' produzzjoni għolja, mijiet ta 'eluf jew aktar siti SNP jistgħu jinkisbu minn sett ta' data ta 'sekwenzjar.Jista 'jingħad li l-SNP issa sar il-pedament tar-riċerka ġenetika tal-popolazzjoni.

Naturalment, il-bidliet fil-bażijiet fil-ġenoma mhumiex dejjem is-sostituzzjoni ta 'bażi ​​waħda ma' oħra (għalkemm din hija l-aktar waħda komuni).Huwa wkoll possibbli li bażi waħda jew ftit huma nieqsa, jew żewġ bażijiet.Diversi bażijiet oħra ġew imdaħħla fin-nofs.Din il-firxa żgħira ta 'inserzjonijiet u tħassir tissejjaħ kollettivament InDel (inserzjoni u tħassir), li tirreferi speċifikament għall-inserzjoni u t-tħassir ta' frammenti qosra (bażi waħda jew diversi).InDel li jseħħ fil-post ta 'ġene jista' wkoll ikollu impatt fuq il-funzjoni tal-ġene, għalhekk xi kultant InDel jista 'wkoll ikollu rwol importanti fir-riċerka.Iżda b'mod ġenerali, l-istatus ta 'SNP bħala l-pedament tal-ġenetika tal-popolazzjoni għadu ma jitħawwadx.


Ħin tal-post: Awissu-27-2021