Wara li l-istudjuż Amerikan Eric S. Lander ippropona formalment polimorfiżmu ta 'nukleotide wieħed (SNP) bħala l-markatur molekulari tat-tielet ġenerazzjoni fl-1996, SNP intuża ħafna f'analiżi ta' assoċjazzjoni tal-karatteristiċi ekonomiċi, kostruzzjoni ta 'mapep ta' rabta ġenetika bijoloġika, u screening tal-ġeni patoġeniċi tal-bniedem., Dijanjosi u tbassir tar-riskju tal-mard, screening tad-droga individwalizzat, u oqsma oħra ta 'riċerka bijoloġika u medika.Fil-qasam tat-trobbija tal-uċuħ tar-raba 'flus kontanti, l-iskoperta ta' SNP tista 'tirrealizza għażla bikrija tal-karatteristiċi meħtieġa.Din l-għażla għandha l-karatteristiċi ta 'preċiżjoni għolja u tista' tevita b'mod effettiv l-interferenza tal-morfoloġija u l-fatturi ambjentali, u b'hekk tqassar ħafna l-proċess tat-tnissil.Għalhekk, SNP għandu rwol kbir fil-qasam tar-riċerka bażika.
Polimorfiżmu ta 'Nukleotide Uniku (Polimorfiżmu ta' Nukleotide Uniku, SNP) jirreferi għall-fenomenu li hemm differenzi ta 'nukleotide wieħed fl-istess pożizzjoni fis-sekwenza tad-DNA ta' individwi tal-istess speċi jew speċi differenti.L-inserzjoni, it-tħassir, il-konverżjoni u l-inverżjoni ta 'bażi waħda kollha jistgħu jikkawżaw din id-differenza.Fil-passat, id-definizzjoni ta 'SNP kienet differenti minn dik ta' mutazzjoni.Lokus varjant jeħtieġ li l-frekwenza ta 'wieħed mill-alleli fil-popolazzjoni tkun akbar minn 1% sabiex tkun definita bħala locus SNP.Madankollu, bl-espansjoni tat-teoriji bijoloġiċi moderni u l-applikazzjoni tat-teknoloġija, il-frekwenza tal-alleli m'għadhiex kundizzjoni meħtieġa biex tillimita d-definizzjoni ta 'SNP.Skont id-dejta dwar il-varjazzjoni tan-nukleotide uniku inkluża fid-database tal-Polymorphisms Nukleotidi Uniċi (dbSNP) taħt iċ-Ċentru Nazzjonali għall-Informazzjoni dwar il-Bijoteknoloġija (NCBI), inserzjoni/tħassir ta 'frekwenza baxxa, varjazzjoni ta' mikrosatelliti, eċċ.
Fil-ġisem tal-bniedem, il-frekwenza ta 'SNP hija 0.1%.Fi kliem ieħor, hemm medja ta 'sit SNP wieħed għal kull pari bażi 1000.Għalkemm il-frekwenza tal-okkorrenza hija relattivament għolja, mhux is-siti SNP kollha jistgħu jkunu markaturi kandidati relatati mal-karatteristiċi.Dan huwa prinċipalment relatat mal-post fejn iseħħ l-SNP.
Teoretikament, SNP jista 'jseħħ kullimkien fis-sekwenza tal-ġenoma.SNPs li jseħħu fir-reġjun tal-kodifikazzjoni jistgħu jipproduċu mutazzjonijiet sinonimi u mutazzjonijiet mhux sinonimi, jiġifieri, l-aċidu amminiku jinbidel jew ma jinbidelx qabel u wara l-mutazzjoni.L-aċidu amminiku mibdul normalment jikkawża li l-katina tal-peptide titlef il-funzjoni oriġinali tagħha (mutazzjoni missense), u jista 'wkoll jikkawża abort ta' traduzzjoni (mutazzjoni bla sens).SNPs li jseħħu f'reġjuni mhux kodifikanti u reġjuni interġeniċi jistgħu jaffettwaw it-twaħħil tal-mRNA, il-kompożizzjoni tas-sekwenza tal-RNA mhux kodifikanti, u l-effiċjenza tal-irbit ta 'fatturi ta' traskrizzjoni u DNA.Ir-relazzjoni speċifika tidher fil-figura:
Tipi SNP:
Diversi metodi ta' typing SNP komuni u t-tqabbil tagħhom
Skont prinċipji differenti, il-metodi ta 'skoperta SNP komuni huma maqsuma fil-kategoriji li ġejjin:
Paragun tal-klassifikazzjoni tal-metodi ta' skoperta
Nota: Elenkati fit-tabella bħalissa jintużaw metodi ta 'skoperta SNP aktar komuni, metodi oħra ta' sejbien bħal ibridizzazzjoni ta 'sit speċifiku (ASH), estensjoni ta' primer sit speċifiku (ASPE), estensjoni ta 'bażi waħda (SBCE), qtugħ ta' sit speċifiku (ASC), teknoloġija taċ-ċippa tal-ġene, teknoloġija tal-ispettrometrija tal-massa, eċċ ma ġewx ikklassifikati u mqabbla.
L-ispiża u l-ħin tal-purifikazzjoni tal-aċidu nuklejku fid-diversi metodi ta 'skoperta SNP komuni ta' hawn fuq huma inevitabbli.Madankollu, kits relatati bbażati fuq it-teknoloġija PCR diretta ta 'Foregene jistgħu direttament iwettqu amplifikazzjoni PCR jew qPCR fuq kampjuni mhux purifikati, li ġġib konvenjenza mingħajr preċedent għall-iskoperta ta' SNP.
Il-prodotti diretti tas-serje PCR ta 'Foregene sempliċiment u bejn wieħed u ieħor iħallu barra l-passi tal-purifikazzjoni tal-kampjun, li jnaqqas ħafna l-ħin u l-ispiża meħtieġa biex jitħejjew mudelli.Il-polimerażi Taq unika għandha kapaċità ta 'amplifikazzjoni eċċellenti u tista' tittollera varjetà ta 'inibituri minn ambjenti ta' amplifikazzjoni kumplessi.Dawn il-karatteristiċi jipprovdu garanzija teknika għall-kisba ta 'prodotti speċifiċi ta' rendiment għoli.Kits Foregene Direct PCR/qPCR għal diversi tipi ta 'kampjuni, bħal: tessuti tal-annimali (denb tal-firien, zebrafish, eċċ.), weraq tal-pjanti, żrieragħ (inklużi kampjuni ta' polisakkaridi u polifenoli), eċċ.
Ħin tal-post: Lulju-23-2021