Wara li l-istudjuż Amerikan Eric S. Lander ippropona formalment polimorfiżmu ta 'nukleotide wieħed (SNP) bħala l-markatur molekulari tat-tielet ġenerazzjoni fl-1996, SNP intuża ħafna f'analiżi ta' assoċjazzjoni tal-karatteristiċi ekonomiċi, kostruzzjoni ta 'mapep ta' rabta ġenetika bijoloġika, u screening tal-ġeni patoġeniċi tal-bniedem., Dijanjosi u tbassir tar-riskju tal-mard, screening tad-droga individwalizzat, u oqsma oħra ta 'riċerka bijoloġika u medika.Fil-qasam tat-trobbija tal-uċuħ tar-raba 'flus kontanti, l-iskoperta ta' SNP tista 'tirrealizza għażla bikrija tal-karatteristiċi meħtieġa.Din l-għażla għandha l-karatteristiċi ta 'preċiżjoni għolja u tista' tevita b'mod effettiv l-interferenza tal-morfoloġija u l-fatturi ambjentali, u b'hekk tqassar ħafna l-proċess tat-tnissil.Għalhekk, SNP għandu rwol kbir fil-qasam tar-riċerka bażika.

Polimorfiżmu ta 'Nukleotide Uniku (Polimorfiżmu ta' Nukleotide Uniku, SNP) jirreferi għall-fenomenu li hemm differenzi ta 'nukleotide wieħed fl-istess pożizzjoni fis-sekwenza tad-DNA ta' individwi tal-istess speċi jew speċi differenti.L-inserzjoni, it-tħassir, il-konverżjoni u l-inverżjoni ta 'bażi ​​waħda kollha jistgħu jikkawżaw din id-differenza.Fil-passat, id-definizzjoni ta 'SNP kienet differenti minn dik ta' mutazzjoni.Lokus varjant jeħtieġ li l-frekwenza ta 'wieħed mill-alleli fil-popolazzjoni tkun akbar minn 1% sabiex tkun definita bħala locus SNP.Madankollu, bl-espansjoni tat-teoriji bijoloġiċi moderni u l-applikazzjoni tat-teknoloġija, il-frekwenza tal-alleli m'għadhiex kundizzjoni meħtieġa biex tillimita d-definizzjoni ta 'SNP.Skont id-dejta dwar il-varjazzjoni tan-nukleotide uniku inkluża fid-database tal-Polymorphisms Nukleotidi Uniċi (dbSNP) taħt iċ-Ċentru Nazzjonali għall-Informazzjoni dwar il-Bijoteknoloġija (NCBI), inserzjoni/tħassir ta 'frekwenza baxxa, varjazzjoni ta' mikrosatelliti, eċċ.

Fil-ġisem tal-bniedem, il-frekwenza ta 'SNP hija 0.1%.Fi kliem ieħor, hemm medja ta 'sit SNP wieħed għal kull pari bażi 1000.Għalkemm il-frekwenza tal-okkorrenza hija relattivament għolja, mhux is-siti SNP kollha jistgħu jkunu markaturi kandidati relatati mal-karatteristiċi.Dan huwa prinċipalment relatat mal-post fejn iseħħ l-SNP.

Teoretikament, SNP jista 'jseħħ kullimkien fis-sekwenza tal-ġenoma.SNPs li jseħħu fir-reġjun tal-kodifikazzjoni jistgħu jipproduċu mutazzjonijiet sinonimi u mutazzjonijiet mhux sinonimi, jiġifieri, l-aċidu amminiku jinbidel jew ma jinbidelx qabel u wara l-mutazzjoni.L-aċidu amminiku mibdul normalment jikkawża li l-katina tal-peptide titlef il-funzjoni oriġinali tagħha (mutazzjoni missense), u jista 'wkoll jikkawża abort ta' traduzzjoni (mutazzjoni bla sens).SNPs li jseħħu f'reġjuni mhux kodifikanti u reġjuni interġeniċi jistgħu jaffettwaw it-twaħħil tal-mRNA, il-kompożizzjoni tas-sekwenza tal-RNA mhux kodifikanti, u l-effiċjenza tal-irbit ta 'fatturi ta' traskrizzjoni u DNA.Ir-relazzjoni speċifika tidher fil-figura:

Tipi SNP:

Diversi metodi ta' typing SNP komuni u t-tqabbil tagħhom

Skont prinċipji differenti, il-metodi ta 'skoperta SNP komuni huma maqsuma fil-kategoriji li ġejjin:

Paragun tal-klassifikazzjoni tal-metodi ta' skoperta

Nota: Elenkati fit-tabella bħalissa jintużaw metodi ta 'skoperta SNP aktar komuni, metodi oħra ta' sejbien bħal ibridizzazzjoni ta 'sit speċifiku (ASH), estensjoni ta' primer sit speċifiku (ASPE), estensjoni ta 'bażi ​​waħda (SBCE), qtugħ ta' sit speċifiku (ASC), teknoloġija taċ-ċippa tal-ġene, teknoloġija tal-ispettrometrija tal-massa, eċċ ma ġewx ikklassifikati u mqabbla.

L-ispiża u l-ħin tal-purifikazzjoni tal-aċidu nuklejku fid-diversi metodi ta 'skoperta SNP komuni ta' hawn fuq huma inevitabbli.Madankollu, kits relatati bbażati fuq it-teknoloġija PCR diretta ta 'Foregene jistgħu direttament iwettqu amplifikazzjoni PCR jew qPCR fuq kampjuni mhux purifikati, li ġġib konvenjenza mingħajr preċedent għall-iskoperta ta' SNP.

Il-prodotti diretti tas-serje PCR ta 'Foregene sempliċiment u bejn wieħed u ieħor iħallu barra l-passi tal-purifikazzjoni tal-kampjun, li jnaqqas ħafna l-ħin u l-ispiża meħtieġa biex jitħejjew mudelli.Il-polimerażi Taq unika għandha kapaċità ta 'amplifikazzjoni eċċellenti u tista' tittollera varjetà ta 'inibituri minn ambjenti ta' amplifikazzjoni kumplessi.Dawn il-karatteristiċi jipprovdu garanzija teknika għall-kisba ta 'prodotti speċifiċi ta' rendiment għoli.Kits Foregene Direct PCR/qPCR għal diversi tipi ta 'kampjuni, bħal: tessuti tal-annimali (denb tal-firien, zebrafish, eċċ.), weraq tal-pjanti, żrieragħ (inklużi kampjuni ta' polisakkaridi u polifenoli), eċċ.